Una enfermedad es considerada rara cuando afecta a un número limitado de la población total; en el mundo, los aquejados son entre un 6 y un 8%. En el marco de la sexta edición de la campaña nacional de sensibilización, la Asociación Paraguaya de Pacientes con Enfermedades Lisosomales (APPEL) busca crear conciencia difundiendo información adecuada y actualizada sobre este tipo de enfermedades y sus síntomas.


Las enfermedades raras son de origen genético, causadas porque el cuerpo no produce suficiente cantidad de una enzima y no puede descomponer una sustancia a ser procesada por la misma. Las sustancias se acumulan en órganos y sistemas provocando complicaciones que afectan la calidad de vida, y en algunos casos, poniéndola en riesgo. Algunas son: Gaucher, MPS, Pompe y Fabry.

Según la Federación Española de Enfermedades Raras, uno de los principales problemas a los que se enfrentan los pacientes es el diagnóstico. La ausencia del mismo se debe en mayor parte al desconocimiento sobre estas patologías, la dificultad de acceso a la información necesaria y la localización de profesionales o centros especializados.

Por este motivo, la Asociación Paraguaya de Pacientes con Enfermedades Lisosomales (APPEL) busca difundir información sobre síntomas y datos de centros médicos con atención especializada. Visibilizan además los retos en la vida de una persona con este tipo de enfermedad crónica, sin un tratamiento adecuado y oportuno.

Fundada en 2006, la APPEL rectifica su compromiso con la vida de los pacientes lisosomales constituida principalmente por los afectados con la Enfermedad de Gaucher y sus familiares. Han optado por unificar esfuerzos con el propósito de que dichos pacientes dispongan de la terapia indicada y logren prolongar sus vidas con bienestar y una mejor calidad de vida.

ENFERMEDAD DE GAUCHER

Puede afectar tanto a hombres como a mujeres y los síntomas aparecen a cualquier edad afectando a varios órganos y sistemas. Sus síntomas principales incluyen, anemia, plaquetas bajas y sangrados frecuentes, crecimiento anormal del hígado y bazo, crecimiento abdominal y problemas óseos. Con frecuencia, las anomalías óseas son las características más debilitantes y discapacitantes.

PAIPEL

Paraguay cuenta con un Programa de Atención Integral de Personas con Enfermedades Lisosomales (PAIPEL) a cargo del Ministerio de Salud Pública y Bienestar Social, desde donde se asiste a pacientes con este diagnóstico. Tiene como objetivo posibilitar la atención integral; entendida como el trato digno e igualitario, la asistencia psicomédico-sanitaria, la educación preventiva y el acceso libre y gratuito al Sistema Nacional de Salud y Bienestar Social.2

Este programa cuenta con centros de referencias como el Hospital de Clínicas, Hospital Nacional de Itaugua, Hospital Pediátrico Niños de Acosta Ñu, Hospital Regional de Ciudad del Este y el Hospital Regional de Encarnación, centros en los cuales los especialistas brindan atención y se encuentran en tratamiento pacientes que padecen enfermedades Lisosomales.

Compartí: